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iNature
2018年8月27日，由肖飞副教授和田鑫博士作为共同第一作者，王学峰教授担任通信作者的重庆医科大学附属第一医院神经内科学研究团队在JAMA Neurology（IF=11.46）在线发表题为Cerebral Atrophy and Leukoencephalopathy in a Young Man Presenting With Encephalitic Episodes的学术论文，本篇临床研究的发表揭示脑炎样发作是青少年NIID患者的少见临床表现，同时对于疑诊的青少年NIID患者，皮肤活检是一种有效的辅助检查方法。
这是继该团队（肖飞副教授，田鑫博士，王学峰教授）在两个月前于Lancet（IF=53.25）发表题为Antiphospholipid syndrome causing reversible internal carotid artery thrombosis的学术研究后，再次在神经系统疑难/罕见病领域取得的重大成果……
神经元核内包涵体病(NIID)是一种罕见的神经系统退行性疾病，其临床表现复杂，锥体系，锥体外系，周围神经和自主神经系统均可受累，患者可表现为痴呆、癫痫发作、共济失调、帕金森样症状、周围神经病及自主神经功能受损，不同的患者具有高度的异质性，需要鉴别诊断的疾病众多，因而诊断十分困难。根据发病年龄分为婴儿型，青少年型和成人型。青少年型NIID患者主要表现为人格改变、学习困难、震颤、舞蹈样手足徐动、周围神经病、锥体束征及小脑性共济失调。
在本篇题为“Cerebral Atrophy and Leukoencephalopathy in a YoungMan Presenting With Encephalitic Episodes”的研究中，19岁的青少年男性因急性起病的发热、头痛、抽搐伴有恶心呕吐的脑炎样症状入院，详细的病史询问发现在过去21个月中曾有3次类似的脑炎样发作，6年前开始出现缓慢进展的锥体外系症状和认知功能下降，2年前开始出现肌肉萎缩无力及尿潴留。磁共振检查发现显著的脑萎缩而白质脑病样改变。课题组经过细致的临床、电生理、全面的代谢及基因筛查，最终采用皮肤活检，通过免疫荧光和电镜在患者皮肤的汗腺细胞、脂肪细胞和成纤维细胞中发现了核内包涵体，使患者得以确诊为青少年NIID。
近年来，东亚人群中报道通过皮肤活检证实的成人型NIID患者，其主要临床表现为痴呆、脑萎缩和脑白质改变。而对于青少年NIID患者，尚无成功地在皮肤真皮细胞中发现核内包涵体的报道。本篇临床研究的发表揭示脑炎样发作是青少年NIID患者的少见临床表现，同时对于疑诊的青少年NIID患者，皮肤活检是一种有效的辅助检查方法。
原文链接：
https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/newonline
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发表于 2018-11-20 21:22:47
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