【重医大附一院 科研动态】——杨培增教授团队原创成果被《自然・遗传学》报道

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两个基因区1p31.2、10q21.3与Vogt小柳原田综合征高度相关
     8月10日，国际著名学术期刊Nature Genetics（自然・遗传学）发表了由重庆医科大学附属第一医院眼科杨培增教授领衔团队的研究成果--全基因关联研究发现两个与Vogt小柳原田的易感基因区-1p31.2、10q21.3 （Genome-wide association analysis of Vogt-Koyanagi-Harada syndrome identifies two new susceptibility loci at 1p31.2 and 10q21.3），该原创成果标志着我国在葡萄膜炎研究领域已跻身于世界领先行列。
     VKH综合征是一种自身免疫性葡萄膜炎，好发于青少年，常累及双眼、易复发、可导致不可逆盲目，其发病机理一直是国际眼科界关注的一个难点。该研究在国际上第一个利用全基因关联研究（GWAS）探讨VKH综合征的遗传发病机制，发现两个高度易感基因区-IL23R-C1ORF141、ADO/ZNF365/EGR2，此5个基因均在葡萄膜组织中表达，其中IL23R遗传变异通过影响自身基因表达及转录导致疾病。该发现对VKH综合征的早期诊断和开发个体化治疗新方法有着重要价值和指导意义。
     该成果由杨培增教授团队和电子科技大学医院、四川省人民医院杨正林教授团队以及国内其他医院研究人员共同完成。杨培增教授带领其团队对葡萄膜炎临床诊断、治疗及发病机制进行了长达30年的研究，其团队已成为国际葡萄膜炎研究中一支重要力量。

                （通讯员 何烨）

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