标题: 重磅 | 时隔两个月，重庆医科大学研究团队在国际著名期刊Lancet及JAMA Neurology先后发表两篇重要学术成果 [打印本页] 作者: tomchina55 时间: 2018-11-20 21:22 标题: 重磅 | 时隔两个月，重庆医科大学研究团队在国际著名期刊Lancet及JAMA Neurology先后发表两篇重要学术成果 iNature
2018年8月27日，由肖飞副教授和田鑫博士作为共同第一作者，王学峰教授担任通信作者的重庆医科大学附属第一医院神经内科学研究团队在JAMA Neurology（IF=11.46）在线发表题为Cerebral Atrophy and Leukoencephalopathy in a Young Man Presenting With Encephalitic Episodes的学术论文，本篇临床研究的发表揭示脑炎样发作是青少年NIID患者的少见临床表现，同时对于疑诊的青少年NIID患者，皮肤活检是一种有效的辅助检查方法。
在本篇题为“Cerebral Atrophy and Leukoencephalopathy in a YoungMan Presenting With Encephalitic Episodes”的研究中，19岁的青少年男性因急性起病的发热、头痛、抽搐伴有恶心呕吐的脑炎样症状入院，详细的病史询问发现在过去21个月中曾有3次类似的脑炎样发作，6年前开始出现缓慢进展的锥体外系症状和认知功能下降，2年前开始出现肌肉萎缩无力及尿潴留。磁共振检查发现显著的脑萎缩而白质脑病样改变。课题组经过细致的临床、电生理、全面的代谢及基因筛查，最终采用皮肤活检，通过免疫荧光和电镜在患者皮肤的汗腺细胞、脂肪细胞和成纤维细胞中发现了核内包涵体，使患者得以确诊为青少年NIID。